Downs syndrom finns i fyra olika former.

Trisomi 21  är den vanligaste formen. Det betyder att det sitter en extra lös kromosom 21 i samtliga celler. Denna form finner man hos cirka 94 % av personerna med Downs syndrom.

Trisomi 21 Translokation är den näst vanligaste formen. Här hänger en extra kromosom 21 fast vid en annan kromosom, nämligen kromosomerna 13,14,15, 21 eller 22. Denna form hittar man hos ungefär 4 %. Translokationstrisomi kallas också ärftlig form av Downs syndrom.

Trisomi 21 Mosaik är den tredje formen av Downs syndrom och finns hos cirka 2%. Vid denna form finns en blandning av celler med normal kromosomuppsättning och celler med trisomi 21.

Partiell Trisomi 21 är extremt ovanlig, färre än 0,1% har den. Här förekommer bara en del av kromosomen 21 i tre uppsättningar.

Trisomi 21 används ibland som benämning för alla former av Downs syndrom