Skip to content
Vi använder kakor för att förbättra ditt besök på webbplatsen. Genom att använda webbplatsen accepterar du användandet av dessa kakor. Läs mer
  • Vad är Downs syndrom
  • För gravida & föräldrar
  • Vi påverkar
  • Språket som nyckel
  • Rocka sockorna
  • Nyheter
  • Stöd oss
  • Om Oss
  • Bli Medlem
  • Kontakt
  • In English
  • Logga in
  • Sök
  • Sök
  • Vad är Downs syndrom
  • För gravida & föräldrar
  • Vi påverkar
  • Språket som nyckel
  • Rocka sockorna
  • Nyheter
  • Stöd oss
  • Om Oss
  • Bli Medlem
  • Kontakt
  • In English
  • Logga in

Medicinsk forskning

Svenska Downföreningen vill gärna se mer forskning om Downs syndrom. Vi bevakar vad som sker inom området, tipsar om konferenser och sprider förfrågningar från forskare till våra medlemmar om att delta i forskningsprojekt.

You are here:

  1. Startsida
  2. Kunskapsbank
  3. Medicinsk forskning

Navigation

  • Om forskning

    Att delta i forskningsprojekt. Hitta forskning om Downs syndrom. Prenumerera på medicinsk forskning om Downs syndrom. Forskning om Downs syndrom ökar. Hitta kliniska studier om Downs syndrom. Exempel på Forskargrupper med fokus på Downs syndrom och Finansiärer av forskning om Downs syndrom.

  • ICOD: Kliniska studier för att förbättra kognitionen vid Downs syndrom

    Det europeiska forskningsprojektet ICOD ska genomföra Fas I och Fas II-studier av en ny sorts medicin som förväntas förbättra kognitionen hos personer med Downs syndrom. EU finansierar forskningsprojektet ”Improve COgnition in Down syndrome” med 6 miljoner Euro. Projektet pågår 2021-2025 och genomförs av 6 institutioner i Spanien, Frankrike och Italien. (2021-JUL)

  • Forskning om fetma och intellektuell funktionsnedsättning

    Det europeiska forskningsprojektet GO-DS21 undersöker orsaker till fetma och intellektuell funktionsnedsättning hos personer med Downs syndrom. Projektet undersöker både hur genetiska faktorer och livsstilsfaktorer bidrar till sjukdomsutveckling. Projektet ska leda till tidigare diagnos, prognos och behandling, och etablera nya rekommendationer och behandlingar. Projektet pågår 2020-2024. (2021-JUL)

  • På väg mot minskad cell-stress

    En extra kopia av kromosom 21 med dess specifika gener, liksom en extra kromosom vilken som helst, bidrar båda till ökad cell-stress. Cell-stressen påverkar utveckling, kognition, hälsa och åldrande. Det är visat i studier på celler med Trisomi 21 och på DS-möss att flera ämnen och mediciner kan minska cell-stressen. (2021-JUN)

  • Forskningsartiklar om Covid-19 och Downs syndrom

    Studier visar att Downs syndrom medför högre risk för att bli allvarligt sjuk i Covid-19. Forskare beskriver också vad det kan bero på. (2021-APR)

  • Extrakt av grönt te / EGCG och ansiktets utveckling vid Downs syndrom

    Forskare i USA och Europa bedömer att EGCG kan ha dosberoende effekter på ansiktets utveckling vid Trisomi 21. Feldosering medför risker. Det krävs kliniska studier för att identifiera vilken behandling som på ett säkert sätt kan gynna utvecklingen hos barn med Downs syndrom. (2021-MAR)

  • Välkomna alla barn födda 2017 och 2018!

    Var det 90 och 104 barn med Downs syndrom som föddes 2017 och 2018? Eller var det kanske 130 och 144? Eller ännu fler? Vi vet inte hur många barn som föddes med Downs syndrom 2017 och 2018, men alla är lika välkomna! (2021-JAN)

  • Undersökning av Tau i hjärnvävnad från personer med Downs syndrom

    Laetitia Lemoine, Agneta Nordberg och Lotta Granholm vid Karolinska Institutet har undersökt Tau i hjärnvävnad från avlidna personer med Downs syndrom. Studien gav kunskap om hur två Tau-markörer fungerar för PET-avbildning, och resultat som tyder på att hjärnbarken drabbas tidigare av Alzheimers hos personer med DS. (2020-DEC)

  • Vård hos specialistläkare för äldre personer med Downs syndrom 2002-2012

    Vuxna och äldre med Downs syndrom, som har svårt att söka vård själva, får kanske inte den vård de behöver. En studie av besök inom specialistvården 2002-2012 visar att mängden planerade vårdbesök inte motsvarar de förväntade utifrån rekommendationer, och att mängden oplanerade vårdbesök kan tyda på att det finns ytterligare medicinska behov som inte tillgodoses. (2020-NOV)

  • Varför får inte alla med Downs syndrom Alzheimers?

    Erik Portelius, docent vid Göteborgs Universitet, har tillsammans med Henrik Zetterberg, Kaj Blennow och forskare i London och Singapore visat att aktiviteten i genen BACE2 kan vara förklaringen till att cirka 30% av alla personer med Downs syndrom inte utvecklar Alzheimers sjukdom under sin livstid. (2020-AUG)

  • Metylering som påverkar hjärnans utveckling vid Trisomi 21

    I odlade celler har svenska forskare identifierat metylering av DNA som har en avgörande betydelse för cellers differentiering och ett fosters utveckling. (2020-APR)

  • Minskad stress ger bättre inlärning och minne

    Celler kan aktivera den integrerade stress-responsen (ISR) som svar på olika sorters stress. ISR minskar proteinsyntesen och prioriterar proteiner som kan åtgärda stressen. Då bildar cellerna i hippocampus färre proteiner som behövs för att lagra minnen. (2019-DEC)

  • Kick-off för svensk forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers

    Forskare, läkare och anhöriga fick ta del av det aktuella forskningsläget under det öppna symposium som arrangerades av nätverket SweDown i samarbete med Svenska Downföreningen på Karolinska Institutet. (2019-NOV)

  • Färre hoptrasslade proteiner ger färre för tidigt åldrade celler

    En extra kopia av vilken kromosom som helst orsakar stress i cellerna. Denna stress är ett potentiellt mål för behandling för att öka hälsan hos personer med Downs syndrom. (2019-AUG)

  • Ingen effekt av behandlingar i ACTHYF-studien

    Forskare i Frankrike har nu publicerat sina resultat från den kliniska Fas 3-studien ACTHYF: behandling med sköldkörtelhormon och en form av folsyra visade ingen effekt på psykomotorisk utveckling hos små barn. (2019-JUL)

  • LuMind IDSC stöder svensk forskning om Downs syndrom

    Den amerikanska organisationen LuMind IDSC samlar in pengar till forskning om Downs syndrom. Organisationen stöder forskning med inriktning på ökad självständighet, att förebygga Alzheimer, utveckling av genterapier, samt att öka vår förståelse av Trisomi 21 för att hitta nya behandlingsmål. (2019-JUL)

  • Vården för vuxna med Downs syndrom kan bli mycket bättre

    Lotta Granholm-Bentley har forskat om Downs syndrom sedan 1990-talet och berättar om internationella samarbeten inom området. Det återstår mycket forskning att göra om Downs syndrom! (2019-JUN)

  • Svenskt nätverk för forskning om Downs syndrom och Alzheimers

    Forskare från Lund, Göteborg, Stockholm och Uppsala håller på att formera det nya svenska nätverket för forskning om Downs syndrom och Alzheimers. (2019-MAJ)

  • Trisomi 21 orsakar dynamiska förändringar i signalvägar och cellfunktioner under mognaden till nervceller

    En molekylär ”kartbild” över hjärnans utveckling kan på lång sikt möjliggöra behandlingar som leder till bättre kognitiv förmåga vid DS. (2019-APR)

  • Henrik tror att personer med Downs syndrom kan slippa Alzheimer i framtiden

    Henrik Zetterberg, Professor i neurokemi, berättar om forskning och flera tänkbara preventiva åtgärder mot Alzheimers sjukdom för personer med Downs syndrom. (2019-JAN)

  • Europeiskt samarbete för att förebygga Alzheimers hos personer med Downs syndrom

    Forskare i fem europeiska länder har startat ett organiserat samarbete med målet att kunna förebygga Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom; Horizon21. (2019-JAN)

  • Hur utvecklas nervceller med Trisomi 21?

    Anna Falk, Docent vid Institutionen for Neurovetenskap på KI, forskar om hur nervceller med Trisomi 21 utvecklas. Målet är att hitta behandlingar som kan minska den intellektuella funktionsnedsättningen, eller som gör att personer med Downs syndrom undgår den helt. (2018-OKT)

  • Är åldrande en sjukdom?

    Skillnaden i medellivslängd mellan personer med Downs syndrom och hela befolkningen är drygt 20 år. Det accelererade åldrandet i immunsystemet och nervsystemet kan ligga bakom en stor del av skillnaden. Mer forskning behövs för att öka åren med hälsa hos personer med Downs syndrom. (2018-AUG)

  • Stort forskningsprogram för Downs syndrom i USA

    Den amerikanska myndigheten NIH satsar 2,3 miljarder SEK på forskning som ska förbättra hälsa och livskvalitet för personer med Downs syndrom. Programmet INCLUDE pågår 2018-2022. (2018-JUL)

  • Välkomna alla barn födda 2015 och 2016!

    I genomsnitt har det fötts 153 barn med Downs syndrom per år sedan 2000. 2015 föddes 107 och 2016 föddes 119 barn som fick diagnosen Downs syndrom. Välkomna alla barn! (2018-MAR)

  • Mediciner bra för personer med DS och Alzheimer

    En brittisk långtidsuppföljning av 310 personer med Downs syndrom och Alzheimers sjukdom visar att de som fick medicin levde längre och fick en temporär förbättring av kognitiv förmåga. (2018-MAR)

  • Personer med Downs syndrom har bättre arvsmassa

    Forskare i Schweiz har jämfört arvsmassan hos 338 barn med Downs syndrom och 195 barn utan, och deras slutsats är att personer med Downs syndrom har en arvsmassa av bättre kvalitet än människor i allmänhet, vilket till en del kompenserar för den påfrestning som Trisomi 21 medför. (2018-FEB)

  • Hur Trisomi 21 påverkar cellernas proteiner

    Man vet inte riktigt hur personer med en extra kromosom 21 får Downs syndrom och ett förändrat sjukdomsspektrum. När forskare förstår proteinerna bättre så ökar möjligheterna att utveckla läkemedel som kan förbättra hälsan hos personer med DS. (2018-JAN)

  • Memantin-studie utökas

    Sedan 2014 pågår i Ohio en Fas 2-studie med unga vuxna (ålder 15-32 år) som har Downs syndrom, för att se om Memantin kan förbättra deras kognitiva förmåga. Nu meddelas att studien sätts upp även i Brasilien och därmed utökas till 200 deltagare. (2017-OKT)

  • Näringsdryck med EGCG

    EGCG i grönt te hämmar genen DYRK1A på kromosom 21. Forskare i Barcelona studerar effekten av EGCG på kognitionen hos personer med Downs syndrom. Näringsdrycken FontUp med EGCG är framtagen tillsammans med forskarna för fortsatta studier. (2017-JUL)

  • Brist på energi

    I Downs syndrom-celler så är mitokondrierna mindre effektiva, så cellerna får inte all den energi de behöver. Det märks särskilt i de celltyper som behöver mest energi; i muskelceller som skapar rörelse, i nervceller som skapar nervsignaler, och i de inre organ som skapar hormoner. (2017-FEB)

  • Grönt te-extrakt ger bättre kognitiv och adaptiv förmåga

    En fas 2-studie i Spanien visar att EGCG förbättrar effekterna av kognitiv träning hos unga vuxna med Downs syndrom. Episodiskt minne, exekutiv kontroll och adaptiv förmåga förbättrades. (2016-AUG)

  • Roche avbryter kliniska försök med GABA-hämmare

    Efter fem år och flera kliniska studier avbryter Roche den nu pågående Fas 2-studien för barn (6-11 år) i USA, eftersom effekterna av behandlingen visat sig sakna signifikans i CLEMATIS-studien. (2016-JUN)

  • Idrott är bra för både kropp och knopp

    Fysisk träning för personer med Downs syndrom – effekter på pulsen, kondition, inflammation och kognition. (2016-MAR)

  • Sömnstörningar och språkutveckling hos förskolebarn

    Språkutveckling och sömnkvalitet har en korrelation hos 29 små barn med Downs syndrom, visar forskning från Arizona. (2016-FEB)

  • På väg mot behandling av Trisomi 21

    Forskare blir alltmer optimistiska om att finna medicinsk behandling för den intellektuella funktionsnedsättningen. (2016-JAN)

  • Oxidativ stress är utmärkande för Downs syndrom

    Personer med Downs syndrom lever med oxidativ stress hela livet. Det finns ingen behandling, men bra kost och motion verkar hjälpa något. (2015-NOV)

  • Hur uppkommer Trisomi 21 Downs syndrom?

    Maj Hulten, professor i medicinsk genetik, tror att många människor kan vara låggradiga T21 mosaiker och att det förklarar varför sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. (2015-AUG)

  • Kolin kan vara särskilt bra för gravida och ammande

    Forskare i New York har visat flera positiva effekter av att dräktiga DS-möss får kolin-tillskott. Ungarna fick bättre uppmärksamhet, självbehärskning och minne. (2015-JUL)

  • Nytt ämne kan hämma Alzheimer-processer

    Franska forskare tror att att DYRK1A kan vara den saknade länken mellan Beta-amyloid-plack och Tau-trassel i Alzheimers sjukdom. Deras molekyl EHT 5372 motverkar DYRK1As fosforylering av APP och Tau. (2015-APR)

  • T21 Research Society: första konferensen

    Det nybildade internationella nätverket för forskning om Downs syndrom arrangerar sin första konferens i Paris 4-7 juni: Changing paradigms in Down syndrome (2015-MAR)

  • Ämne i grönt te hjälper hjärnan

    Forskare i Barcelona har genomfört en pilotstudie där 31 personer med Downs syndrom i åldern 14-29 år fått kosttillskott med EGCG. Behandlingen var säker och gav bättre minne så länge behandlingen pågick. (2015-JAN)

  • Hur en extra kopia av DYRK1A påverkar nervcellstillväxten

    Forskare i Genève visade 2013 att en extra kopia av DYRK1A hämmar utvecklingen av nervceller och att EGCG från grönt te motverkar den effekten på samma sätt som en ”knock-out” av den extra kopian. (2015-JAN)

  • Ny amerikansk forskningsplan för Downs syndrom

    Myndigheten NIH i USA finansierar och utför forskning. Nu har man släppt sin nya strategiska forskningsplan för Downs syndrom. (2015-JAN)

  • Vi kan alla ha lite Downs syndrom

    Analyser visar att det är troligt att de flesta, om inte alla, av oss är T21 mosaiker: vi bär, var och en, en del celler med en extra kromosom 21 i några vävnader. Med andra ord, vi kan alla ha en släng av Downs syndrom. (2014-AUG)

  • Medicinering av mus-foster med Fluoxetin räddar hjärnans utveckling

    Om man medicinerar ”DS-möss” med Fluoxetin under fostertiden, så räddas hjärnan från onormal utveckling, rapporterar forskare från Universitetet i Bologna. (2014-APR)

  • Hypotes: Dålig sömn ger snabbare försämring vid Alzheimer

    Forskare i USA tror att sömnstörningar påverkar både hur kognition utvecklas och därefter avtar till följd av Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom. (2014-FEB)

  • Obstruktiv sömnapné och verbal förmåga

    En studie i Arizona visar att barn med Downs syndrom som lider av obstruktiv sömnapné har en verbal IQ poäng som i genomsnitt är nio poäng lägre än barn med Downs syndrom utan sömnapné. (2014-FEB)

  • Fas 2A-studie av scyllo-inositol startad

    Molekylen ELND005 (scyllo-inositol) kanske kan förbättra kognitionen hos personer med Downs syndrom genom att minska amyloid-nivåerna och reglera myoinositol-beroende nervsignalering. FAS 2A-studien utvärderar säkerhet och eventuella biverkningar. (2013-OKT)

  • USP16-genen minskar förnyelse och tillväxt av stamceller

    Den extra kopian av genen USP16 minskar förnyelse och tillväxt av stamceller i DS-musen Ts65Dn. Nedreglering av USP16 återställde normal funktion. Det är möjligt att brist på stamceller bidrar till tidigt åldrande hos personer med Downs syndrom. (2013-SEP)

  • Behandling av nyfödda DS-möss med SAG gav resultat

    En enda behandling av nyfödda Ts65Dn-möss med en SHH-agonist (SAG) resulterar i normal struktur i lillhjärnan hos de vuxna DS-mössen. SAG är ett ämne som stimulerar överföringen av SHH-protein mellan celler. (2013-SEP)

  • XIST-genen kan tysta kromosom 21

    XIST är en gen som tystar den ena X-kromosomen hos kvinnor. Forskare har med gen-editering fört in XIST på kromosom 21 i en stamcell med Trisomi 21. XIST tystade den extra kromosomen helt. (2013-JUL)

  • Astmamedicin förbättrar lärande hos DS-möss

    Forskare gav höga doser av en astmamedicin till DS-möss för att stärka upptaget av noradrenalin i hippocampus. Detta förbättrade mössens kontextuella minne och ökade antalet synapser och nervceller. (2013-JUL)

  • Effekter av sömnstörningar på exekutiv förmåga

    Forskare vid University of Arizona mätte exekutiva förmågor hos 29 unga vuxna med Downs syndrom och såg samband med graden av sömnstörningar. (2013-JUL)

  • Odlade hjärnceller ger ledtrådar

    Forskare i USA har omvandlat hudceller från individer med Downs syndrom till stamceller som sedan odlats till nervceller, och därigenom kunnat observera hur Trisomi 21-neuroner utvecklas. (2013-MAJ)

  • Kliniska försök med GABA-hämmaren PTZ

    Balance Therapeutics, Inc. inleder en Fas Ib-studie av GABA-antagonisten PTZ för att pröva säkerhet, tolerabilitet, och preliminär effekt och farmakodynamik hos unga vuxna och ungdomar med Downs syndrom. (2013-APR)

  • Livslängd och dödlighet i Sverige 1969-2003

    Medianlivslängden för personer med Downs syndrom ökade starkt under perioden, och var 2003 närmare 60 år. Den vanligaste dödsorsaken var lunginflammation. (2013-APR)

  • Brist på SNX27-protein hämmar glutamat-upptag i hjärnceller

    Personer med Downs syndrom har brist på proteinet SNX27 i hjärnan, vilket påverkar synapserna negativt. När SNX27-nivån återställdes i DS-musen Ts65Dn, så räddades synapser och kognitiv förmåga. (2013-MAR)

  • Effekt av selektiva GABA-hämmare visad i djurförsök

    Läkemedelsföretaget Roche och spanska forskare har visat att ett ämne som selektivt blockerar GABA(A) α5-receptorer, förbättrar kognition och beteende hos DS-musen Ts65Dn. (2013-MAR)

  • Symposium om Downs syndrom för Göran Annerén

    Med anledning av Göran Anneréns pensionering från tjänsten som professor i genetik, ordnade Uppsala universitet ett symposium till hans ära. Talare: Ulrika Wester Oxelgren, Lorentz Irgen, Stylianos Antonarakis, och Åsa Myrelid. (2012-DEC)

  • WDSC 2012: Sömnapné hos barn och vuxna med Downs syndrom

    Sammanfattning av två presentationer vid World Down Syndrome Congress 2012: Sömnapné är allvarligt – Sömnapné är vanligt – Sömnapné är underdiagnosticerat – Sömnapné kan behandlas (2012-AUG)

  • Downs syndrom ger 6 gånger högre risk för Celiaki

    Svensk forskning visar att 6% av personer med Downs syndrom får Celiaki, att jämföras med 1% av hela befolkningen. (2012-MAJ)

  • Memantin utan effekt mot Alzheimer vid Downs syndrom

    Försämringen av kognitiv och adaptiv förmåga under ett år, hos patienter med DS över 40 år, var lika oavsett om de fick bromsmedicinen Memantin eller placebo. (2012-MAR)

  • Roche inleder Fas 1-studie för GABA-läkemedel

    Man tror att Trisomi 21 leder till en obalans mellan stimulerande och hämmande överföring av nervsignaler i hjärnan. Molekylen RG1662 kanske kan påverka denna obalans genom att påverka GABA-systemet. Fas 1-studien utvärderar säkerhet och tolerabilitet. (2011-OKT)

  • Pappa söker medicin för inlärning

    Intervju med neurologen Alberto Costa i New York Times. (2011-AUG)

  • Tidiga embryon kan korrigera genetiska avvikelser under sin utveckling

    ”Troligt att en viss nivå av aneuploid mosaicism är mycket vanligt, och möjligen en normal del av embryo-genesen.” Press-release från European Society of Human Reproduction and Embryology. (2011-JUL)

  • Välkomna älskade barn

    2009 föddes det 143 barn med Downs syndrom i Sverige. (2010-NOV)

  • Downs syndrom, grå starr och Alzheimer

    Det är samma ämne som lagras i en alzheimersjuk hjärna som framkallar ögonskador vid Downs syndrom. (2010-JUN)

    • Vad är Downs syndrom
      • Språk och kommunikation
      • Skola och utbildning
      • Fritid
      • Arbetsliv
      • Medicin och hälsa
      • Samhällsvetenskaplig forskning
      • Medicinsk forskning
    • För gravida & föräldrar
      • Vänta barn
      • Att bli förälder
      • För nyblivna föräldrar
      • Välkommen älskade barn
      • Babyläger
      • Kära syster – om annorlunda syskonskap
      • Stöd enligt lag
    • Vi påverkar
      • Det handlar om mänskliga rättigheter
      • UPP-priset
      • LSS
      • Samarbeten och samverkan
      • Forskning och utveckling
      • Riksdagsseminarium: Trygghet vid kriser
      • Fosterdiagnostik
    • Rocka sockorna
      • Mer om Rocka sockorna
      • Material för att
      • Max's Rockar sockorna
      • Hur är det att ha ett syskon med Downs syndrom
      • The Peanut Butter Falcon -ett filmtips
      • Vad vet du?
      • Tack till er som ger
Svenska Downsföreningen

Besöksadress:

Linnégatan 75 114 60 Stockholm
E-post: info@svenskadownforeningen.se
Svenska Downsföreningen

Organisationsnummer:

802411-5761
Swish: 123 634 52 35
Svenska Downsföreningen

Kontakt:

Telefon: 08 - 730 48 25
  • Webbkarta