Trisomi 21 påverkar både hjärnans och skelettets utveckling. Mellanansiktets ben är relativt sett mindre, vilket gör det trångt för vävnaderna där och påverkar andningen. Övervikt och minskad muskeltonus har också en negativ inverkan på andningen. De flesta personer med Downs syndrom (DS) får symptom på obstruktiv sömnapné och fragmenterad sömn.

Pågående studier visar att problem med djupsömnen är vanliga hos barn och ungdomar med DS som har sömnapnéer, och att ju mer sömnbesvär desto lägre verbal IQ, minne och exekutiva funktioner. Två andra studier har visat ett motsvarande samband med exekutiva förmågor hos vuxna personer med DS. Sömnapnéer minskar djupsömnen som behövs för långtidsminnen. Och återkommande syrebrist kan orsaka skador i hjärnan.

Dålig sömnkvalitet bidrar sannolikt till de intellektuella svårigheterna för personer med DS.

Sömnfragmentering och syrebrist driver på utvecklingen av Alzheimers i den allmänna befolkningen, men man vet inte om det gäller också för personer med DS. I musmodeller av Alzheimers har man visat att syrebrist ökar produktionen av betaamyloid. Nervceller med syrebrist ökar aktiviteten av beta- och gamma-sekretaser vilket ökar klyvningen av APP, ökar utsöndringen av betaamyloid, bildandet av betaamyloid-fibriller, och ger tjockare plack av betaamyloid. Nivåerna av Beta-amyloid i ryggmärgsvätska varierar med dygnsrytmen. Utsöndringen är högst under vakenhet och lägst under sömn, och proportionell mot den totala vakna tiden. Hos möss har man också sett en destruktiv feedback-loop där ökad mängd beta-amyloid ökar sömn-fragmenteringen.

Därför tror forskarna att sömnapnéer med syrebrist och sömnfragmentering ökar mängden betaamyloid också hos personer med DS.

Obstruktiv sömnapné går att behandla. Kirurgiskt kan man ta bort tonsiller / polyper. Och en mask med luftövertryck (nCPAP – nasal continuous positive airway pressure) kan säkra en jämn tillgång på syre under sömnen. Maskerna behöver utvecklas för att fungera bättre särskilt för yngre barn, då sömnstörningar kanske påverkar hjärnans utveckling.

Sammanfattning

Forskarna föreslår att sömnstörningar är en hävstång som påverkar hur kognition utvecklas och därefter avtar till följd av Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom. Att behandla sömnstörningar kan vara en förbisedd metod att förbättra kognitiva utfall i denna population.

Läs mer:

Poor Sleep as a Precursor to Cognitive Decline in Down Syndrome : A Hypothesis. (2013, Aug: Fernandez F, Edgin JO.) PMID24558640, PMC3928031

Relaterat på hemsidan:

Sömnstörningar kan vara ett problem i alla åldrar (Jan 2018)

Sömnstörning och språkutveckling hos förskolebarn (Feb 2016)

Uppskattad föreläsning om sömnrelaterad andningsstörning (Mar 2014)

Obstruktiv sömnapné och verbal förmåga (Feb 2014)

Effekter av sömnstörningar på exekutiv förmåga (Jul 2013)

WDSC 2012: Sömnapné hos barn och vuxna med Downs syndrom (Aug 2012)