Ett 40-tal åhörare kom till Karolinska sjukhuset den 27 mars för att höra om sömnrelaterad andningsstörning vid Downs syndrom.

Obstruktiv sömnapné

Danielle Friberg, överläkare vid Öron-Näsa-Hals på Karolinska Huddinge, inledde eftermiddagen med att visa en video som visade en sovande pojke med svår obstruktiv sömnapné (OSA). När det är så svårt att få luft så syns det tydligt på flera sätt – kroppsställningen, ansträngningen, att bröstkorgen dras ihop vid inandning, andningsfrekvensen och andningsljuden. Men andningsuppehåll orsakade av andningshinder (OSA) kan förekomma i alla grader från svår till mild, och är inte alltid lika sätt att observera. För barn räknas 2-5 andningsuppehåll per timme sömn som Mild OSA, 5-10 uppehåll/timme som Medelsvår OSA och mer än 10 uppehåll/timme som Svår OSA. Man kan fortfarande ha andningsproblem även om antalet andningsuppehåll inte är tillräckligt många för att räknas som OSA. Andningsuppehåll under sömnen beror inte alltid på hinder i luftvägarna utan kan också orsakas av hjärnans styrning, att andningsdriven inte fungerar som den skall. Detta kallas Central sömnapné till skillnad mot Obstruktiv sömnapné.

OSA är relativt vanligt förekommande i befolkningen – cirka 4% av alla män, 2% av alla kvinnor och 3% av alla barn. Bland personer med Downs syndrom är det betydligt vanligare: olika studier har kommit fram till allt från att 31% till 100% av personer med Downs syndrom har OSA. Så studien med den lägsta skattningen visar att det är tio gånger så vanligt för barn med Downs syndrom att ha OSA. Orsakerna kan vara att mellanansiktet och underkäken är underutvecklade och trånga, halsmandlarna och tungans storlek, muskelsvaghet, fett i hals och nacke, övervikt, onormala svar på ökningen av koldioxid i blodet, och underfunktion i sköldkörteln.

OSA kan vara farligt. Den störda sömnen gör att man går miste om återhämtning och blir trött, kan leda till kognitiva problem med sämre koncentration, minne och inlärning, beteendestörningar, depressioner och andra psykiska störningar, inflammationer orsakade av stress, hormonrubbningar som kan ge sämre tillväxt, sämre insulinkänslighet och enures (sängvätning), hjärtsvikt och hjärtinfarkt, samt postoperativa komplikationer.

Hur ställer man diagnosen? I vaket tillstånd är tecknen på OSA ospecifika och kan inte knytas entydigt till OSA. Om man som förälder skall kunna observera sömnapnéer hos sitt barn, så får man lov att ställa väckarklockan på ringning och studera sitt barn mellan 3 och 5 på natten. Vid den tiden har man flest drömmar, och drömstadiet är det sömnstadium när musklerna är mest avslappnade och sömnapnéerna mest frekventa. När man observerar sitt barn vid denna tid skall man vara observant på: Hur låter inandningen? Märker man andningsuppehåll? Är sömnen orolig? Svettas barnet? Har barnet kissat på sig? Titta på bröstkorgen utan pyjamas/nattlinne för att se om lungorna fylls med luft vid inandning. För att ställa diagnosen OSA krävs en polysomnografi som görs på sjukhus.

Det nya vårdprogrammet för Downs syndrom rekommenderar screening av alla personer med Downs syndrom – senast vid 4 års ålder bör man genomgå en polysomnografi. Det kan dock vara väntetid för att få genomgå en sådan eftersom antalet kliniker som kan erbjuda polysomnografi är för få. Om man bor i ett landsting som inte kan erbjuda polysomnografi skall man be om en specialistvårdsremiss för att få undersökningen gjord i annat landsting. Det finns också en enklare sömnregistrering som kallas polygrafi och som erbjuds av många privata kliniker. Den innehåller inte EEG (som registrerar hjärnans aktivitet och sömnstadium) men däremot andning, puls och syremättnad. Den enklare registreringen kan göras i hemmet och rekommenderas främst för vuxna. För att ställa diagnosen OSA på barn med Downs syndrom behövs fullständig polysomnografi på sjukhus.

Hur behandlar man OSA? Den vanligaste behandlingen är kirurgisk – att man opererar halsmandlarna, och ibland adenoiden och eventuella polyper i näsan. Halsmandlarna kan opereras på två sätt: Vid tonsillektotomi tar man bort tonsillerna (halsmandlarna) helt, vid tonsillotimi tar man bort en del av mandlarna, vilket ger mindre smärta efter operationen men kan kräva ytterligare operationer om de växer tillbaka. För att minska risken för komplikationer för barn med Downs syndrom så är man försiktig med morfin vid operationen, placerar barnet på lätt-IVA efteråt, och barnet får de alltid stanna kvar på sjukhuset en natt för observation. Majoriteten blir bra efter operation, men barn med svårare OSA innan operationen har sämre utfall.

Andra behandlingsmetoder är till exempel medicinering med kortisonsprej i näsan för att minska inflammation i slemhinnan, medicinering mot eventuell reflux, tandställning för att korrigera bettfelställning eller vidga gomen, att sy ihop gombågarna, minska gomspenen, eller att sova med andningsmask som med övertryck håller luftvägarna öppna (CPAP). Reflux, kräkningar eller sura uppstötningar, kan orsaka inflammation och om man får ner magsaft i luftvägarna (aspiration) kan det ge en lunginflammation.

Publiken, som till största delen bestod av anhöriga, var mycket engagerad och ställde många frågor som besvarades av Danielle Friberg.

Utredning och CPAP-behandling

Efter pausen kom Sjuksköterskan Kerstin Sundell från Respirationsmottagningen vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus och berättade om klinikens arbete och CPAP-behandling. Respirationsmottagningen utreder andningsstörningar som kan orsakas av ungefär 50 olika diagnoser. En utredning börjar med anamnes – Hur sover barnet? Orkar barnet med sin dag? Har barnet mycket infektioner? Är viktutvecklingen normal? En polygrafi genomförs som mäter puls, andningsfrekvens, syresättning och koldioxidnivå, och som videofilmas. Om EEG behövs kan man ordna det med hjälp av andra specialister inom sjukhuset.

Behandling med andningsmask kan vara av olika slag: CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ger ett luft-övertryck som håller luftrören ordentligt öppna och ökar mängden restluft i lungorna efter utandning. Personen måste dock andas helt själv med egen muskelkraft. För personer som inte klarar att andas helt själv finns BiPAP, BPAP och VPAP. Vid behandling av OSA används CPAP.

Det finns väldigt många olika masker att välja på. För att åstadkomma rätt tryck behöver masken sitta tätt och passa näsan väl. Från 3-4 års ålder kan man ofta använda vuxen-masker. Hur får man barnet att acceptera en andningsmask? Det kan vara en brant uppförsbacke innan barnet har vant sig att sova med andningsmask. Att träna in detta kräver både övertygelse och en arbetsinsats från föräldrarna. Det kan vara bra att förlägga detta i tiden när man är beredd och har förutsättningar att genomföra det. När barn har upplevt att de mår bättre av masken brukar de önska att få sova med den.

Behandlingsstarten går till på följande sätt:

  • 2-5 besök hos mottagningssjuksköterska
  • telefonkontakter
  • återbesök hos läkare
  • uppföljande andningsregistrering 1 – 3 ggr / år
  • återbesök hos sjuksköterska efter behov

Mottagningssköterskan provar ut masken, lär föräldrar sköta utrustningen, ger instruktioner hur man skall träna barnet att använda masken, och ställer in trycket – lågt till att börja med, men justeras senare upp tills det är lagom. Justering av trycket kan göras vid återbesök eller efter telefonkontakt.

Målet för CPAP-behandlingen är att barnet skall sova lugnt utan andningsuppehåll, bli piggt och få bättre koncentrationsförmåga, färre infektioner, normal puls, andningsfrekvens, syre och koldioxidhalt i blodet. Sömnregistrering görs vanligen vid utredningen och när CPAP-behandlingen kommit igång. Kliniken följer även barn som inte använder andningsmasken.

Habiliteringsinsatser vid andningsstörning

Efter en bensträckare kom Sjukgymnasterna Cecilia Mårtensson och Helena Bergquist från Habilitering & Hälsa för att tala om ’Habiliteringsinsatser vid andningsstörning’. Inom Habilitering & Hälsa i Stockholms län finns fyra sjukgymnaster som är utsedda Andnings-Kunskapsbärare och som stöttar kollegor på egna och andra Hab-center. Andningsrelaterade besvär som inte är kopplade till sömnen hos personer med Downs syndrom kan t ex bero på ökade slem-mängder, övervikt och mindre volym i övre luftvägarna, och för detta kan sjukgymnaster hjälpa till med andningsgymnastik, fysisk aktivitet och att förebygga besvär.

Slem i lungorna fyller normalt funktionen att hålla lungorna rena – bakterier och smuts fastnar i slemmet som transporteras upp ur lungorna av flimmerhåren. Om man får en infektion så ökar slem-mängden, och uttorkning kan också göra slemmet segt. För att ta bort slemmet finns fyra strategier: Lösa, Lossa, Transportera och Evakuera. Slemmet kan lösas genom att personen inhalerar slemlösande medicin. Mycket små barn kan behöva ta medicinen med andningsmask, men så fort som möjligt går man över till munstycke, eftersom det ger bättre effekt. För att lossa slemmet är det bra med fysisk aktivitet som leder till djupandning (att man blir andfådd och andas med hela lungorna), lägesändring, eller andningshjälp med PEP (Positive Expiratory Pressure). För att transportera och evakuera slemmet är det bra med fysisk aktivitet, kompressioner, hosta, huffa (’göra imma på spegel’), lägesändringar och blåsövningar.

Habiliteringens sjukgymnaster kan visa hur man gör andningsgymnastik, men också hjälpa till att hitta en fysisk aktivitet som passar en. Att ha som vana att göra lägesändringar ofta och undvika stillasittande har också en förebyggande effekt. Lågpotent lunginflammation p g a att lungblåsorna är fyllda av slem, utan bakteriell koppling, är inte helt ovanligt och kan ge feber. Publiken vittnade om erfarenhet av detta och att CRP inte givit utslag, utan att lungröntgen krävts för diagnos. Personer med Downs syndrom har en större dödlighet i lunginflammation än befolkningen i stort och regelbunden fysisk aktivitet är den viktigaste förebyggande åtgärden.

Föreläsningarna arrangerades i samarbete med Centrum för Sällsynta Diagnoser, Karolinska Sjukhuset. Tack!

Relaterat på hemsidan:

Sömnstörningar kan vara ett problem i alla åldrar (Jan 2018)

Sömnstörning och språkutveckling hos förskolebarn (Feb 2016)

Hypotes: Dålig sömn ger snabbare försämring mot Alzheimer (Feb 2014)

Obstruktiv sömnapné och verbal förmåga (Feb 2014)

Effekter av sömnstörningar på exekutiv förmåga (Jul 2013)

WDSC 2012: Sömnapné hos barn och vuxna med Downs syndrom (Aug 2012)