Det är inte bara personer som fått diagnosen Downs syndrom som har celler med en extra kromosom 21
Maj Hultén, professor i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet i Stockholm, föreslår i en artikel i början av 2013 att det är troligt att alla människor har några celler med tre kopior av kromosom 21. Här nedanför kan du läsa sammanfattningen av artikeln.
Ständigt förbättrade analystekniker har visat att vår arvsmassa är mycket mer föränderlig och dynamisk än man ansåg för bara några år sedan. I denna artikel ger vi exempel vad det gäller den allra första kromosomavvikelsen som identifierades i det mänskliga genomet, dvs en extra kromosom 21 (trisomi 21, T21), vilket orsakar Downs syndrom (DS). Vi anser att det är troligt att de flesta, om inte alla, av oss är T21 mosaiker, det vill säga: vi bär, var och en, en del celler med en extra kromosom 21 i några vävnader. Med andra ord, vi kan alla ha en släng av Downs syndrom. Vi föreslår vidare att förekomsten av sådan vävnadsspecifik T21 mosaicism kan få viktiga konsekvenser för förståelsen av uppkomst, prognos och behandling av medicinska problem som delas mellan människor med DS och de i den allmänna icke-DS befolkningen.