Socialstyrelsen rekommenderar sedan 2020 att termen ”sällsynta hälsotillstånd” används inom vård och omsorg. De tidigare uttrycken ”sällsynta sjukdomar” och ”sällsynta diagnoser” är för snäva eftersom sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktion samt odiagnostiserade tillstånd också kan ingå.

Definitionen av sällsynta hälsotillstånd lyder: hälsotillstånd med låg prevalens.

Den mycket korta definitionen kompletteras också med en förklaring, beskrivning och vägledning:

  • Med hälsotillstånd avses sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktion.
  • Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten. De kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället.
  • Som vägledning kan förekomst hos färre än 5 av 10 000 invånare anses som låg prevalens. Se även Europaparlamentets och rådets beslut nr 1295/1999/EG.  

Vägledningen när det gäller vad som kan anses som låg prevalens har anpassats till europeisk standard, från den äldre och betydligt snävare svenska normen.

Födelseprevalens och Prevalens för Downs syndrom

Orphanet definierar prevalensen för medfödda hälsotillstånd som:

Födelseprevalens x förväntad livslängd för patienten / förväntad livslängd för befolkningen.

Eftersom det saknas data på förväntad livslängd så skattade Orphanet 2022 endast födelseprevalensen för Downs syndrom:

  • 95,0 per 100.000 Globalt
  • 97,7 per 100.000 Europa

För prevalensen anger man i stället ett intervall: 1– 5 per 10.000

Downs syndrom räknas alltså till Rare Diseases internationellt, och numera Sällsynta Hälsotillstånd i Sverige.

Down syndrome, Orphanet

Läs mer:

Socialstyrelsens Term-bank: Sällsynta hälsotillstånd

Resultat av remiss om sällsynta hälsotillstånd (pdf)

Orphanet

ORPHA:870 Down syndrome

Orphanet: Prevalence and incidence of rare diseases (pdf)

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

GARD: Down syndrome