Forskare vid University of Massachusetts har lyckats stänga av en av de tre kopiorna av kromosom 21 i celler från personer med Downs syndrom. XIST är en gen som sitter på X-kromosomen och som inaktiverar den ena X-kromosomen hos kvinnor, så att kvinnor får samma dos av gener från X-kromosomen som män.

Forskarna förde in en XIST-gen i området för DYRK1A på en av de tre kromosomerna 21 i en stamcell. XIST bildade icke-kodande RNA som täckte kromosomen och skapade stabila heterokromatin-förändringar, tystade hela kromosomens transkription, och genom DNA-metylering skapades en ’kromosom 21 Barrkropp’.

Studien innebär ett tekniskt genombrott, och kan möjligtvis vara första steget på väg mot en ’kromosomterapi’ för Trisomi 21. Forskarna försöker nu stänga av den extra kromosomen hos embryon av ’DS-möss’. Det är dock inte sannolikt att man kommer att kunna genmodifiera mänskliga embryon eller foster inom överskådlig tid. En annan fråga som forskarna ställer sig är om det är möjligt att stänga av den extra kromosomen hos vuxna människor i någon särskild typ av celler för att undvika en specifik sjukdom.

På kortare sikt kan det bli möjligt att bättre studera effekterna av den tredje kromosomen genom att jämföra Trisomi 21-celler med eller utan en avstängd kromosom, vilket skulle kunna leda till bättre behandlingsmetoder för patienter med Downs syndrom.

Läs mer:

Translating dosage compensation to trisomy 21. (2013, Jul: Jiang J1, Jing Y, Cost GJ, Chiang JC, Kolpa HJ, Cotton AM, Carone DM, Carone BR, Shivak DA, Guschin DY, Pearl JR, Rebar EJ, Byron M, Gregory PD, Brown CJ, Urnov FD, Hall LL, Lawrence JB.) PMID23863942, PMC3848249

Nature (17/7):  Translating dosage compensation to trisomy 21
SR (18/7):   Kromosom bakom Downs syndrom tystas
Guardian (17/7): Down’s syndrome cells ’fixed’ in first step towards chromosome therapy
Disability Scoop (18/7): In First, Down Syndrome Chromosome Turned Off