Alberto och Tyche Costa

Tidningen New York Times publicerade den 29 juli en intervju med neurolog Alberto Costa. 1995 föddes hans dotter Tyche med Downs syndrom, och då bestämde han sig för att ägna sin forskning åt Downs syndrom. Artikeln berättar bland annat om hans pågående försök att testa ’memantin’ som en medicin för förbättrad inlärning hos personer med Downs syndrom:

A Drug for Down Syndrome

Artikeln är sex sidor lång och här följer en översättning av utvalda delar av artikeln:

Alberto Costa frågade sig direkt när dottern föddes ”Vad kan jag göra för henne?” Förutsättningar för att hitta mediciner för personer med Downs syndrom skapades på 80-talet när Muriel Davisson skapade ”Downs syndrom-musen” Ts65Dn. Musen med ”Downs syndrom” används för att förstå effekterna av Trisomi 21 och hitta mediciner som motverkar olika effekter av detta.

Costas hypotes är att memantin fungerar, inte genom att öka tillväxten av hjärnceller, men genom att normalisera hur befintliga celler använder signalsubstansen glutamat. Ett resultat som Costa har visat, är att NMDA-receptorerna i  Ts65Dn möss är ”hyperaktiva” – de överreagerar på stimuli. Genom att svara på alltför många saker lär de sig för lite, signalen går förlorad i bullret. Men genom att ge memantin för att tysta bullret i NMDA-receptorerna, har Costa funnit att hjärncellerna reagerar nästan normalt.

Andra läkemedel som fungerar på olika system i hjärnan har också visat fördelar i Ts65Dn musen. Dr William C. Mobley, ordförande i neurovetenskap vid University of California, San Diego och en av de mest aktiva och synliga forskarna på området, co-skrev under 2009 en studie som visar att en kombination av läkemedel som syftar till att öka noradrenalinnivåerna i hjärnan normaliserade mössens inlärningsförmåga.

Senast förra året visade nobelpristagaren Paul Greengard på Rockefeller University att minne och inlärning kan normaliseras i Ts65Dn möss genom att sänka nivåerna av beta-amyloid, det protein som länge varit känt för att ge problem hos personer med Alzheimers sjukdom.

Costa påpekar att finansieringen av Downs syndrom-forskningen minskar på grund av utvecklingen av fosterdiagnostiken. National Institute of Health i USA satsar långt mer forskningspengar per person med cystisk fibros än per person med Downs syndrom. ”Genetiker förväntar sig att Downs syndrom ska försvinna,”säger Costa, ”så varför satsa på behandlingar?”

Alan Guttmacher, chef för National Institute of Child Health and Human Development, förnekar att detta är den kalkyl som används av hans organisation. Men han hade inget entydigt svar på varför ca $ 3.000 spenderas av NIH i forskningsanslag för varje person med cystisk fibros, jämfört med mindre än $ 100 för varje person med Downs.

”Antalet drabbade är ett rättvist mått att använda”, säger Guttmacher. Men, påpekar han, de flesta av NIH: s finansieringsbeslut bygger på styrkan i de förslag som kommer från forskare. Grupper som kämpar för sjukdomar som aids, autism och bröstcancer har verkligen spelat en roll i deras ökade finansiering. Och kanske, spekulerar han, lider Downs syndrom av ett imageproblem. ”En del av det är att Downs syndrom har funnits så länge,” sade han.

Men inte alla föräldrar till barn med Downs syndrom välkomnar en medicinsk behandling som riktar sig mot intelligensen. I en nyligen genomförd undersökning i Kanada fick föräldrar frågan vad de skulle göra om det fanns ett ”botemedel” mot Downs syndrom hos sina barn. 27 procent säger att de definitivt inte skulle använda den, och ytterligare 32 procent sade att de var osäkra. Bakom ambivalensen mot behandlingar, säger en del föräldrar, finns en rädsla för att inte bara öka deras intelligens men att också ändra deras personlighet – deras identitet.

För sin del har Costa inga tvivel om det arbete som han har ägnat de senaste 15 åren av sitt liv. ”Om du har en sjukdom som förändrar funktionen av ett organ, som i detta fall är hjärnan, och du använder ett läkemedel för att få funktionen av organet närmare där det var tänkt att vara, då är det lika rätt att behandla som någon annan sjukdom.” sade han. ”Jag ser det inte som något annorlunda.”