De senaste tio åren har flera artiklar publicerats om fall av barn och unga vuxna med Downs syndrom som på kort tid har förlorat kognitiva färdigheter. Läkarna har svårt att förklara dessa fall av neurokognitiv regression. För att öka kunskapen på området har 27 experter, som representerar nio olika medicinska specialistområden och sex länder, kommit överens om en standardiserad nomenklatur, utredningsmetodik, samt diagnoskriterier.

Det mycket sällsynta tillståndet kommer att betecknas Down Syndrome Regression Disorder (DSRD).

Symtom på tillståndet är en subakut (upp till 12 veckor) försämring/förlust av kognitiva förmågor med oklar orsak inom områden som språk, kommunikation, kognition, exekutiv förmåga, beteende och adaptiv förmåga. Neuropsykiatriska symtom som katatoni, psykomotorisk agitation, hallucinationer och depersonalisation har också rapporterats.

Utredningen ska utesluta redan etablerade diagnoser, som exempelvis autoimmun encefalit.

För alla patienter rekommenderas avbildning med MR-kamera, blodprov (14 analyser), ryggmärgsprov (7 analyser) samt EEG.

Om behov finns, så rekommenderas närmare 60 andra tester.

Om tillståndet inte kan förklaras av någon etablerad diagnos, och patienten har symtom från minst 3 av listade symtomområden, så ställs diagnosen ”möjlig DSRD”. Om patienten har symtom från minst 6 av listade symtomområden, så ställs diagnosen ”trolig DSRD”.

En hypotes är att DSRD har neurologisk eller psykiatrisk orsak, vilket grundas på rapporter om positiva effekter av behandlingar med immunoterapier (exempelvis steroider, IVIG, rituximab) liksom mediciner för katatoni (ex. lorazepam) och andra psykiatriska tillstånd (ex. antidepressiva mediciner, antipsykotiska mediciner eller elektrokonvulsiv behandling).

Läs mer:

Assessment and Diagnosis of Down Syndrome Regression Disorder: International Expert Consensus (2022 Jul: Jonathan D Santoro, Lina Patel, Ryan Kammeyer, Robyn A Filipink, Grace Y Gombolay, Kathleen M Cardinale, Diego Real de Asua, Shahid Zaman, Stephanie L Santoro, Sammer M Marzouk, Mellad Khoshnood, Benjamin N Vogel, Runi Tanna, Dania Pagarkar, Sofia Dhanani, Maria Del Carmen Ortega, Rebecca Partridge, Maria A Stanley, Jessica S Sanders, Alison Christy, Elise M Sannar, Ruth Brown, Andrew A McCormick, Heather Van Mater, Cathy Franklin, Gordon Worley, Eileen A Quinn, George T Capone, Brian Chicoine, Brian G Skotko, Michael S Rafii)  PMID35911905, PMC9335003

Unexplained regression in Down syndrome: Management of 51 patients in an international patient database (2022 Aug: Stephanie L Santoro, Nicole T Baumer, Michelle Cornacchia, Catherine Franklin, Sarah J Hart, Kelsey Haugen, Margaret A Hojlo, Nora Horick, Priya S Kishnani, Kavita Krell, Andrew McCormick, Anna L Milliken, Nicolas M Oreskovic, Katherine G Pawlowski, Sabrina Sargado, Amy Torres, Diletta Valentini, Kishore Vellody, Brian G Skotko) PMID35924793, DOI:10.1002/ajmg.a.62922