Medicin och hälsa

 

På denna sida:

• Downs syndrom och medicinska åkommor
• Vårdprogrammet för Downs syndrom
• Om Vårdprogrammet för Downs syndrom
• Tillväxtkurvor för Downs syndrom
• Några källor till medicinsk information om Downs syndrom
• FN-konventionen om rättigheter inom området Hälsa

Downs syndrom och medicinska åkommor

Downs syndrom medför en minskad risk att drabbas av t ex fasta cancerformer, hjärt- och kärlsjukdomar och makuladegeneration (gula fläcken). Downs syndrom medför samtidigt en ökad risk att drabbas av andra medicinska problem och sjukdomar såsom medfött hjärtfel, medfött stopp i tarmkanalen, medfödd grå starr, barnleukemi, överrörliga leder, muskelslapphet, förstoppning, glutenintolerans, ämnesomsättnings- och hormonrubbningar, synfel, nedsatt hörsel, ökad infektionskänslighet, sömnapné och Alzheimer. Det är viktigt att komma ihåg att nästan alla medicinska problem är behandlingsbara. Ingen drabbas av alla dessa problem men det är viktigt att medicinskt följa upp varje person med Downs syndrom så att inte något problem förblir oupptäckt under lång tid.

Syftet med Vårdprogrammet för Downs syndrom är just att tidigt upptäcka och behandla medicinska problem. Vårdprogrammet publicerades av professor Göran Annerén 1991, och anger de extra hälsokontroller som bör ske utöver de kontroller och vaccinationsprogram som gäller för alla barn.

Vårdprogrammet för Downs syndrom:

• Nyfödd

1. Klinisk bedömning av diagnosen Downs syndrom. Undersökning enligt Halls kriterier.
2. Kromosomanalys med preliminärsvar till avdelningen.
3. Omhändertagande av föräldrarnas krisreaktion.
4. Hjärtbedömning med EKG och ekokardiografisk undersökning.
5. Före hemgång från BB/barnklinik instruerar sjukgymnast föräldrarna i träning som motverkar muskelslappheten.
6. Kontakt tas med habiliteringen/omsorgs-verksamheten vilka inbjuds till BB/barn-klinik varvid föräldrarna informeras om dess verksamhet och den fortsatta kontakten planeras.

• 1 månad

Ögonundersökning för att utesluta linsgrumling och grav refraktionsrubbning.

• 2-3 månader

Hjärtbedömning enligt ovan.

• 6 månader

1. Intyg från försäkringskassan för ansökan om vårdbidrag skrivs. Om barnet är flerhandikappat kan detta intyg skrivas före 6 månaders ålder.
2. Öronundersökning och rekommendationer för hörselgångsvård med vaxlösande örondroppar.
3. Undersökning hos specialist i barntandvård.

• 12 månader

1. Ögonundersökning med skiaskopi. Om fortfarande tårvägsstenos eventuell sondering av tårkanaler.
2. TSH, T3, T4 och TBP-mättnad. Vid dålig tillväxt görs fullständig thyroideaundersökning redan före 12 månaders ålder.
3. Öronundersökning med hörselbedömning

• 1-10 år

1. Thyroideaundersökning årligen för att utesluta hypothyreos (TSH, T4).
2. Öronundersökning med hörselbedömning en gång per halvår före 8 års ålder och därefter årligen. Ett audiogram vid ca 4 års ålder.
3. Ögonundersökning enligt rekommendation av ögonläkare.
4. Kontroll/förebyggande behandling vid barntandvården 2-4 ggr årligen.
5. Röntgen av halsrygg vid symtom, om barnet efter 2,5 års ålder tas in för intubationsnarkos och vid patologiskt neurologstatus.
6. Nytt försäkringskasseintyg för ansökan om fullt vårdbidrag efter 4 års ålder, vid flerhandikapp kan intyg skrivas tidigare.
7. Psykologbedömning före skolstart.
8. Vid tecken på autism remiss för barnpsykiatrisk bedömning

• 10-18 år

1. Thyroideaundersökning (TSH, T4) årligen
2. Öronundersökning med hörselbedömning årligen
3. Ögonundersökning enligt rekommendation ögonläkare
4. Vid 12 års ålder intyg försäkringskassan för vård vid akut sjukdom, s k tillfällig föräldrapenning
5. Preventivmedelsrådgivning
6. Bedömning av psykisk status med tanke på depression

Vaccinering med hepatit B när barnet riskerar att träffa personer som är hepatit B-smitt-bärare eller senast när ungdomen lämnar skolan för dagcenterverksamhet där smittbärande personer kan finnas.

Om vårdprogrammet för Downs syndrom

Vem beslutar om vårdprogrammet? Socialstyrelsen utgav 1983 Allmänna råd om Behandling av barn med Downs syndrom (SOSFS 1983:1), men dessa gäller inte längre. Idag äger Socialstyrelsen nationella vårdprogram enbart för ett fåtal, stora diagnoser och dit hör inte Downs syndrom. (I Socialstyrelsens Allmänna råd om Vaccination mot pneumokocker (SOSFS 1994:26) anges dock att personer med Downs syndrom bör vaccineras mot pneumokocker.) Landstingen är ansvariga för vården och fattar självständiga beslut om vilka vårdprogram som gäller för respektive landsting.

Vem uppdaterar vårdprogrammet? Läs mer om detta i: Ett sexton år gammalt vårdprogram för barn med Mb Down. Kan det fortfarande vara aktuellt? (Karin Kallur, Linnea Hallman, Umeå Universitet). Vårdprogram för Downs syndrom finns också i andra länder. Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) som exempel, ser över sitt vårdprogram kontinuerligt.

Vem ansvarar för genomförande? Att det finns ett vårdprogram för Downs syndrom innebär inte att personer med Downs syndrom automatiskt kallas på kontroller. Ansvaret för att hälsokontrollerna verkligen blir av ligger helt på den enskilde.  

Tillväxtkurvor för Downs syndrom

Tillväxtkurvor är viktiga för att upptäcka sjukdomar som påverkar tillväxten, till exempel brist på ämnesomsättningshormon och glutenintolerans. Till Downs syndrom hör en kortvuxenhet som man ännu inte kan förklara, och slutlängden som vuxen är i allmänhet 20 cm kortare än förväntad längd utan Downs syndrom. För att denna kortvuxenhet inte skall göra så att man missar sjukdomar som går att behandla, så behövs särskilda tillväxtkurvor för Downs syndrom. Sedan 2002 finns svenska tillväxtkurvor för Downs syndrom. De skiljer sig från de amerikanska kurvor som användes tidigare på så vis att svenskar med Downs syndrom blir längre än amerikaner med Downs syndrom. De svenska kurvorna skall finnas tillgängliga på BVC och hos barnläkare. Se avhandlingen Down syndrome: Growth and endocrine impact av Åsa Myrelid (2009).

Några källor till medicinsk information om Downs syndrom  

• Downs Syndrom – En bok för föräldrar och personal, Stockholm, Liber AB, 1996
  Annerén G, Johansson I, Kristiansson I-L, Lööw L. (beställs hos Göran Annerén)
• Välkommen Älskade Barn (innehåller en översikt)
• Kunskapsbanken (Svenska Downföreningen)
• Sjukhusbibliotekens databas: Vårdprogram i Sverige
• Down’s Syndrome Medical Interest Group (UK & Irland)
• Down Syndrome Research Center (Stanford School of Medicine)
• DS International Medical Review on Down Syndrome (Fundació Catalana Sindrome de Down)
• Center for Motor Behavior & Pediatric Disabilities (University of Michigan)
• Down syndrome: Health issues (Privat sida av barnläkaren Len Leshin)
• Adult Down Syndrome Center Resources (Advocate Lutheran General Hospital, Illinois) 
• Studier om hälsa för personer med utvecklingsstörning (Statens Folkhälsoinstitut 2008)

FN-konventionen om rättigheter för personer med funktionsnedsättningar
FN-konventionen beskriver rättigheter till hälsa i artikel 25. 

FN-konventionen på standardsvenska
FN-konventionen på lättläst svenska

 

Artikel 25 – Hälsa,  på lättläst svenska:

Staterna säger ja till att kvinnor och män med funktionsnedsättning har rätt att vara så friska som möjligt utan att diskrimineras. Staterna ska se till att det finns hälso- och sjukvård och träning för personer med funktionsnedsättning.

Staterna ska göra detta:

• Personer med funktionsnedsättning ska få samma hälso- och sjukvård som andra även när det gäller vård för att kunna få barn. När staterna ger vård eller information till alla ska även personer med funktionsnedsättning få det.
• Personer med funktionsnedsättning ska få sådan vård som de behöver på grund av funktionshindret. De ska få undersökning tidigt och service så att funktionshindret inte blir värre eller att de får fler funktionsnedsättningar.
• Personer med funktionsnedsättning ska få hälso- och sjukvård så nära de bor som möjligt.
• Personal i sjukvården ska ge lika bra vård till personer med funktionsnedsättning som till andra. Personerna ska själva bestämma om de vill ha vård. Personal i sjukvården ska därför få kunskap om rättigheter, om respekt och om vad personer med funktionsnedsättning behöver.
• Det ska vara förbjudet att diskriminera personer med funktionsnedsättning när det gäller olika slags sjukförsäkringar.
• Ingen ska få låta bli att ge hälso- och sjukvård eller mat och dryck för att en person har funktionsnedsättning.