I dag, torsdag 9 mars 2023, har vi skickat detta brev till Thomas Lindén, avdelningschef för Avdelningen för kunskapsstyrning för hälso- och sjukvården på Socialstyrelsen.

Personer med Downs syndrom får Alzheimers sjukdom i mycket hög utsträckning, och tjugo år tidigare än vid sporadisk Alzheimers. Ändå får de flesta personer med Downs syndrom i Sverige varken demensutredning, diagnos eller behandling. Detta trots att de Nationella riktlinjerna för vård och omsorg vid demenssjukdom anger att demensutredning bör erbjudas personer med Downs syndrom (Prio 2).  

Vi tror att riktlinjerna i övrigt motverkar att utredning görs, när de anger 

Att röntgenologiska undersökningar och liquoranalyser kan vara svåra att utföra.
Svar: Nyare studier visar att så inte är fallet. I andra Europeiska länder får patienter blodprov, PET och MR undersökningar som en del av demensutredningen.

Att det saknas kognitiva skattningsinstrument av god kvalitet. 
Svar: Detta stämmer inte heller eftersom det finns nyare kognitiva skattningsinstrument som mycket väl kan differentiera demens från DS-relaterade funktionsnedsättningar (1).

Att kolinesterashämmare kan erbjudas i undantagsfall. 
Svar: Kolinesterashämmare har visat sig erbjuda en flera år längre livslängd hos personer med DS och Alzheimers sjukdom (2). Vi anser därför att detta inte borde vara endast i undantagsfall, speciellt om kontraindikationer som hjärtproblem inte finns.

Att syftet med en demensutredning för personer med Downs syndrom är att möjliggöra god omvårdnad.
Svar: Riktlinjerna kan tolkas som att en demensutredning inte fyller någon funktion – att det inte är möjligt att ställa diagnosen Alzheimers sjukdom, att en eventuell diagnos inte ska behandlas medicinskt, och att personer med Downs syndrom redan har omsorg genom LSS. Syftet med utredningen bör vara lika för personer med och utan Downs syndrom. 

De nuvarande riktlinjerna beslutades 2017 och baserades på underlag som var betydligt äldre. Forskningen om Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom har kommit längre. Till exempel finns det nu bättre anpassade kognitiva tester som kan avgöra om en person med Down syndrom har en begynnande demens och det finns biomarkörer i blod som också kan fastställa detta. 

Vi önskar därför att Socialstyrelsen reviderar Rad 66 och Rad 23 i de nationella riktlinjerna för vård och omsorg vid demenssjukdom. 

Veronica Magnusson Hallberg,
Ordförande Svenska Downföreningen 

Ann-Charlotte Granholm, Professor
Chef för den internationella Down Syndrome Biobank Consortium 

Agneta Nordberg, Professor
Klinisk Geriatrik, Karolinska Institutet

Referenser 

(1a) 

Benejam, B, Videla, L, Vilaplana, E, et al. Diagnosis of prodromal and Alzheimer’s disease dementia in adults with Down syndrome using neuropsychological tests. Alzheimer’s Dement. 2020; 12:e12047. https://doi.org/10.1002/dad2.12047 

(1b) 

Beresford-Webb, J., Mak, E., Grigorova, M., Daffern, S. J., Holland, A. J., & Zaman, S. H. (2021). Establishing diagnostic thresholds for Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: the Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS). BJPsych Open https://doi.org/10.1192/bjo.2021.36 

(2) 

Eady N, Sheehan R, Rantell K, Sinai A, Bernal J, Bohnen I, Bonell S, Courtenay K, Dodd K, Gazizova D, Hassiotis A, Hillier R, McBrien J, Mukherji K, Naeem A, Perez-Achiaga N, Sharma V, Thomas D, Walker Z, McCarthy J, Strydom A. Impact of cholinesterase inhibitors or memantine on survival in adults with Down syndrome and dementia: clinical cohort study. Br J Psychiatry. 2018 Mar;212(3):155-160. https:///doi.org/10.1192/bjp.2017.21  

Kommentarer till Riktlinjernas Rad 66 och 23  

Rad 66 

Rad 66 anger att kolinesterashämmare ”kan erbjudas i undantagsfall” (prioritet 10) för tillståndet ”försämrad kognitiv funktion vid Downs syndrom”. Det motiveras med att det vetenskapliga underlaget är begränsat, men tyder på att åtgärden har biverkningar och få positiva effekter. 

De nuvarande riktlinjerna beslutades 2017. Rad 66 bygger på en Cochrane-rapport från 2015. Cochrane-rapporten granskade 4 placebo-kontrollerade studier av Donezepil-behandling för personer med Downs syndrom: Johnson 2003 (PMID14561111); Kishnani 2009 (PMID19606472); Kondoh 2011 (PMID21495523); Prasher 2002 (PMID11921156). Studierna rapporterar biverkningar (huvudvärk, yrsel, illamående och liknande) men inga allvarliga biverkningar.  

Endast Prasher-studien hade deltagare med både Downs syndrom och Alzheimers sjukdom. Ingen studie undersökte effekter på överlevnad. Överlevnad har däremot studerats i den stora observationsstudien från Storbritannien: Eady 2018 (PMID29486820). 

Rad 23 

Rad 23 anger att utredning av demenssjukdom ”bör genomföras” (prioritet 2) för tillståndet ”försämrad kognitiv funktion vid Downs syndrom”. Det motiveras med att tillståndet har stor svårighetsgrad samt att demensutredning möjliggör god omvårdnad. I kunskapsunderlaget beskrivs tillståndet och åtgärden på följande vis: 

”Hos personer med Downs syndrom kan en försämring av kognitionen inträffa, vilket leder till nedsatt funktion hos den sjuke. I dessa sammanhang kan man genomföra en demensutredning. Delar av en sådan utredning, exempelvis röntgenologiska undersökningar och liquoranalyser, kan vara svåra att utföra och i stället blir intervjuer med anhöriga eller personal viktiga. De kan bidra med information om eventuella observationer av försämringar i beteende, kognitiv funktion eller funktionsnivå hos personen. Det saknas kognitiva skattningsinstrument av god kvalitet som är särskilt anpassade för personer med Downs syndrom som utreds för misstanke om samtidig demenssjukdom. Ett flertal psykologiska instrument som är specifika för personer med Downs syndrom håller på att utvecklas. Dementia Scale for Down Syndrome (DSDS) är internationellt mycket använt, och fungerar väl när demensdiagnosen är säker. Inget test har hittills visat sig kunna differentiera mellan mycket tidig demenssjukdom och depression eller beteendeavvikelser av annan anledning, till exempel normalt åldrande, hypotyreos, tidig åldersrelaterad hörselnedsättning, skalltrauma, konfusion eller understimulering. Men att under individens liv följa och regelbundet dokumentera kognitiv funktion kan underlätta bedömningarna.” 

Vår uppfattning är att hela beskrivningen i Rad 23 av hur man utreder demens hos personer med Downs syndrom behöver uppdateras. Jämför denna med utredningsåtgärder för den basala utredningen och den utvidgade utredningen i det standardiserade vårdförloppet Kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom.  

Även för personer med Downs syndrom ska man utesluta andra orsaker till försämrad kognitiv funktion i den basala utredningen och använda tillgängliga utredningsmetoder i den utvidgade utredningen på specialistenhet för att bekräfta diagnosen Alzheimers sjukdom.  

Under 2022 registrerades endast 3 patienter med Downs syndrom i SveDem.   

OBS: Bilden i inlägget är en bildbyråbild av en äldre person med Downs syndrom