Vill du vara med och göra skillnad? Forskargruppen SweDown-Väst söker deltagare till en forskningsstudie om Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom: Alzheimers sjukdom drabbar i högre grad personer med Downs syndrom, och det finns fortfarande mycket att lära om dess utveckling. I vår studie strävar vi efter att upptäcka tidiga tecken på Alzheimers sjukdom, vilket är avgörande för att utveckla effektiva behandlingsmetoder i framtiden. Vi är också intresserade av att utforska olika sätt att tidigt upptäcka sjukdomsutvecklingen. I studien utför vi flera olika undersökningar, bland annat blodprov, kognitiv testning, närståendeintervju och hjärnavbildning. Som deltagare får man välja om man vill göra alla eller bara några av undersökningarna. Vi söker nu deltagare med Downs syndrom som är 25 år eller äldre, både med och utan Alzheimers sjukdom. Studien genomförs vid Göteborgs universitet. Är du intresserad av att lära dig mer om vår forskning och hur du kan delta? Tveka inte att höra av dig! Vi skickar gärna ut informationsmaterial till potentiella deltagare per post. I det materialet finns det bland annat förenklad information med bildstöd. Vänliga hälsningar, Lisa Engberg, studiekoordinatorMail: lisa.k.engberg@vgregion.seTel: 072 147 2423 Relaterat på hemsidan: Europeiskt samarbete för att förebygga Alzheimers hos personer med DS (Jan 2019)Kick-off för svensk forskning om Downs syndrom och prevention av Alzheimers (Nov 2019)…
Trisomi 21 orsakar Downs syndrom (DS) och medför hög risk för tidig Alzheimers sjukdom. Forskare i USA och Storbritannien har undersökt om graden av medfödd intellektuell funktionsnedsättning påverkar vid vilken ålder Alzheimers utvecklas. Data om 361 personer från Alzheimer Biomarkers Consortium — Down Syndrome (ABC-DS) användes i tvärsnittsstudien. Resultaten visar att det inte finns någon signifikant skillnad i genomsnittlig ålder då Alzheimers utvecklas hos personer med mild, måttlig eller grav intellektuell funktionsnedsättning. För de olika grupperna ökar de amyloida placken vid 30+, mängden Tau-trassel vid 40+, och vid 50+ diagnosticeras Mild kognitiv svikt och sedan Alzheimers sjukdom. Resultaten är viktiga och ger förutsättningar att inkludera personer med DS i kliniska studier av behandlingar mot Alzheimers oavsett grad av intellektuell funktionsnedsättning. För personer som inte har Downs syndrom finns det studier som tyder på att högre utbildning fördröjer insjuknande i Alzheimers sjukdom. Man tror att utbildning ger en kognitiv reservkapacitet så att kognitiv försämring inte märks, trots sjukliga förändringar i hjärnan (plack av beta-amyloid och Tau-trassel). Den aktuella studien motsäger inte att livsstilsfaktorer, som exempelvis arbete och kognitivt stimulerande fritidsaktiviteter, skulle kunna ge en kognitiv reservkapacitet och fördröja insjuknande i Alzheimers också för personer med Downs syndrom. Läs mer: Timing of Alzheimer’s Disease by Intellectual Disability Level in Down Syndrome (Jul 2023: Sigan L Hartley, Victoria Fleming, Emily K Schworer, Jamie Peven, Benjamin L Handen, Sharon Krinsky-McHale, Christy Hom, Laisze Lee, Dana L Tudorascu, Charles Laymon, Davneet Minhas, Weiquan Luo, Annie Cohen, Shahid Zaman, Beau M Ances, Mark Mapstone,…
Interferoner är en sorts cytokiner, små signalmolekyler som får celler att mobilisera immunförsvaret. Personer med Downs syndrom har ökad känslighet för interferon och ökad interferonsignalering. Forskare tror att det kan försämra immunförsvaret och öka risken for autoimmuna sjukdomar. En klinisk studie i USA ska undersöka säkerhet och effekter av en medicin som dämpar reaktionen på interferon. Läs mer: Interferon och Down syndrom…
Riksförbundet FUB och Svenska Downföreningen efterlyser en tydlig förklaring från Folkhälsomyndigheten om varför vuxna med Downs syndrom inte prioriteras för en påfyllnadsdos vaccin mot SARS-Cov 2. Vuxna med Downs syndrom uppfyller myndighetens egen definition av personer som löper störst risk för ett allvarligt sjukdomsförlopp, en bedömning som bekräftas av den nyligen publicerade brittiska studie som Folkhälsomyndigheten har tagit del av och som visar att bland vaccinerade personer utgör diagnosen Downs syndrom den högsta orsaksspecifika risken för att dö i covid-19: https://www.bmj.com/content/374/bmj.n2244 Vidare har Forskningsgrupp T21 som samlar forskning kopplad till Downs syndrom, gjort en forskningsöversikt och kommit fram till att risken att dö i covid-19 för en 40-årig person med diagnosen Downs syndrom är jämförbar med en person på 80 år utan Downs syndrom. Vi hänvisar även till Folkhälsomyndighetens egen skrivelse Beslutsunderlag om en påfyllnadsdos av vaccin mot covid-19 till ytterligare befolkningsgrupper (utgivningsdatum den 211102). Där uttrycks att det är av stor vikt att förhindra sjukdomsfall bland personer med nedsatt immunförsvar och andra med riskfaktorer, eftersom de löper störst risk för ett allvarligt sjukdomsförlopp (sid. 21). Hit hör enligt Folkhälsomyndighetens egen lista vuxna med Downs syndrom. Men trots detta finns de inte med i Folkhälsomyndighetens rekommendation över befolkningsgrupper som ska erbjudas en påfyllnadsdos i närtid. Folkhälsomyndigheten skriver angående personer med nedsatt immunförsvar och andra riskfaktorer: ”När skyddseffekten klingar av över tid utsätts dessa grupper åter för risk i samband med frekvent kontakt med vård- och omsorgspersonal samt anhöriga i miljöer där smitta lätt sprids.” (sid. 21). Folkhälsomyndigheten konstaterar att en tredje dos vaccin ger ett mycket gott skydd: (…) ”en påfyllnadsdos ger en signifikant ökning av neutraliserande antikroppar mot ett flertal SARS-Cov-2-varianter inklusive deltavarianten.” (sid. 22). Och det råder inte heller någon brist på…
Det europeiska forskningsprojektet ICOD ska genomföra Fas I och Fas II-studier av en ny sorts medicin som förväntas förbättra kognitionen hos personer med Downs syndrom. EU finansierar forskningsprojektet ”Improve COgnition in Down syndrome” med 6 miljoner Euro. Projektet pågår 2021-2025 och genomförs av 6 institutioner i Spanien, Frankrike och Italien. Läs mer..
Det europeiska forskningsprojektet GO-DS21 undersöker orsaker till fetma och intellektuell funktionsnedsättning hos personer med Downs syndrom. Projektet undersöker både hur genetiska faktorer och livsstilsfaktorer bidrar till sjukdomsutveckling. Projektet ska leda till tidigare diagnos, prognos och behandling, och etablera nya rekommendationer och behandlingar. Projektet pågår 2020-2024. Läs mer om GO-DS21……
En extra kopia av kromosom 21 med dess specifika gener, liksom en extra kromosom vilken som helst, bidrar båda till ökad cell-stress. Cell-stressen påverkar utveckling, kognition, hälsa och åldrande. Det är visat i studier på celler med Trisomi 21 och på DS-möss att flera ämnen och mediciner kan minska cell-stressen. Mer forskning och kliniska studier för personer med Downs syndrom behövs. Läs mer..
Forskare i USA och Europa bedömer att EGCG kan ha dosberoende effekter på ansiktets utveckling vid Trisomi 21. Feldosering medför risker. Det krävs kliniska studier med större grupper, kontrollerad dosering, och samtidig utvärdering av påverkan på kognition, skelett och tillväxt, för att identifiera vilken behandling som på ett säkert sätt kan gynna utvecklingen hos barn med Downs syndrom. Läs mer: Extrakt av grönt te / EGCG och ansiktets utveckling vid Downs syndrom…
Laetitia Lemoine, Agneta Nordberg och Lotta Granholm vid Karolinska Institutet har gjort PET-bilder av Tau i hjärnvävnad från avlidna personer med Downs syndrom. Det behövs innan man tar PET-bilder av Tau hos personer med Downs syndrom. Vävnadsproverna gav kunskap om hur två Tau-markörer fungerar, och resultat som tyder på att hjärnbarken drabbas tidigare av Alzheimers hos personer med DS. Läs mer…
Forskarna Gerd Ahlström, Anna Axmon, Magnus Sandberg, Lunds Universitet, och Eva Flygare Wallén, Karolinska Institutet, har med hjälp av data från svenska register undersökt besök inom specialistvården som äldre personer med Downs syndrom gjorde under en period av elva år. Syftet var att ta reda på om äldre personer med Downs syndrom får den vård som de behöver. Resultatet indikerar en bristande följsamhet till de medicinska riktlinjer som är framtagna utifrån känd samsjuklighet för personer med Downs syndrom. Det låga antalet planerade vårdbesök på specialistenheter tyder på att primärvården remitterar få personer med DS till specialistenheter, eller att specialistenheterna saknar kunskap om det tidiga åldrandet hos personer med DS och inte behåller kontakten med patienten. Det höga antalet oplanerade vårdbesök för tillstånd som i viss utsträckning kan behandlas preventivt, representerar möjligen ett vårdbehov som inte tillgodosetts inom primärvården. Större ansträngning bör göras för att implementera rekommenderade hälsokontroller, och vårdprogrammet behöver kompletteras för äldre personer med DS – särskilt avseende frakturer och smärta. Läs mer om studien…
