En person med diagnosen Downs syndrom är först och främst en individ med unika kvaliteter och med samma grundläggande behov som alla andra människor: att bli älskad, att klara av, att få ge, att höra till. Alla människor behöver stöd och hjälp av omgivningen för att tillgodose sina behov. En person med Downs syndrom behöver mer stöd och hjälp för att få sina vanliga mänskliga behov tillgodosedda.
Den extra kromosomen finns oftast i alla kroppens celler och kan påverka kroppens organ. Barnet kan födas med ett hjärtfel som ibland måste opereras. I sällsynta fall föds barnet med grå starr, vilket också opereras tidigt. Alla nyfödda barn med Downs syndrom får hjärta och ögon undersökta innan de får lämna BB. Under uppväxten kan sköldkörtelns funktion försämras. Det behandlas då med ett tillskott av sköldkörtelhormon.
Den extra kromosomen påverkar också hjärnans utveckling. Det är vanligt att barn med Downs syndrom har en långsammare utvecklingstakt än andra barn. Det innebär för de flesta att de får en intellektuell funktionsnedsättning, IF. Graden av IF varierar från lindrig till grav. Att det tar längre tid för barnen att lära sig och förstå olika saker påverkar inte barnens känslor eller behov. Hjärnans utvecklingsnivå påverkar vad som är möjligt att klara av men träning, erfarenheter, upplevelser och anpassning av miljön ger möjlighet till ökad förmåga och delaktighet.
De flesta med Downs syndrom är friska, däremot innebär diagnosen ett annorlunda sjukdomsspektrum – med ökad risk för vissa sjukdomar och en minskad risk för andra. Det är viktigt att komma ihåg att de flesta sjukdomar som är vanligare hos personer med Downs syndrom är behandlingsbara.
Barn, ungdomar och vuxna med Downs syndrom är alla olika när det gäller deras psykiska och sociala funktionsförmåga. I princip alla med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning som mestadels är lindrig eller måttlig. De flesta ungdomar och vuxna kan lära sig att läsa och skriva med rätt pedagogik. Många kan klara vardagliga hushållssysslor och enklare jobb men kan behöva stöd när det gäller planering och ekonomi.