Niklas Dahls och Anna Falks forskargrupper i Uppsala och Stockholm undersöker hjärnans utveckling vid Trisomi 21 med syftet att på lång sikt kunna utveckla behandlingar som leder till minskad kognitiv funktionsnedsättning vid Downs Syndrom. De har undersökt den epigenetiska styrningen av generna i omogna nervceller med Trisomi 21, motsvarande utvecklingen hos ett 10 veckors foster respektive ett 20-30 veckors foster, och identifierat metylering av gener med stor inverkan på hjärnans utveckling. Metylering av DNA är en viktig mekanism med avgörande betydelse för cellers differentiering och ett fosters utveckling. Läs mer……
Amyloid Erik Portelius, docent vid Göteborgs Universitet, har tillsammans med Henrik Zetterberg, Kaj Blennow och forskare i London och Singapore visat att aktiviteten i genen BACE2 kan vara förklaringen till att cirka 30% av alla personer med Downs syndrom inte utvecklar Alzheimers sjukdom under sin livstid. Läs mer: Varför får inte alla med Downs syndrom Alzheimers?…
Ett förslag till standardiserat vårdförlopp för utredning av kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom är nu ute på remiss. Det kan underlätta för personer med Downs syndrom att få en ordentlig utredning, en riktig diagnos och rätt behandling. Läs mer: Remiss: Kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom…
Forskarna Gerd Ahlström, Anna Axmon, Magnus Sandberg, Lunds Universitet, och Eva Flygare Wallén, Karolinska Institutet, har med hjälp av data från svenska register undersökt besök inom specialistvården som äldre personer med Downs syndrom gjorde under en period av elva år. Syftet var att ta reda på om äldre personer med Downs syndrom får den vård som de behöver. Resultatet indikerar en bristande följsamhet till de medicinska riktlinjer som är framtagna utifrån känd samsjuklighet för personer med Downs syndrom. Det låga antalet planerade vårdbesök på specialistenheter tyder på att primärvården remitterar få personer med DS till specialistenheter, eller att specialistenheterna saknar kunskap om det tidiga åldrandet hos personer med DS och inte behåller kontakten med patienten. Det höga antalet oplanerade vårdbesök för tillstånd som i viss utsträckning kan behandlas preventivt, representerar möjligen ett vårdbehov som inte tillgodosetts inom primärvården. Större ansträngning bör göras för att implementera rekommenderade hälsokontroller, och vårdprogrammet behöver kompletteras för äldre personer med DS – särskilt avseende frakturer och smärta. Läs mer om studien…
Laetitia Lemoine, Agneta Nordberg och Lotta Granholm vid Karolinska Institutet har gjort PET-bilder av Tau i hjärnvävnad från avlidna personer med Downs syndrom. Det behövs innan man tar PET-bilder av Tau hos personer med Downs syndrom. Vävnadsproverna gav kunskap om hur två Tau-markörer fungerar, och resultat som tyder på att hjärnbarken drabbas tidigare av Alzheimers hos personer med DS. Läs mer…
Var det 90 och 104 barn med Downs syndrom som föddes 2017 och 2018? Eller var det kanske 130 och 144? Eller ännu fler? Vi vet inte hur många barn som föddes med Downs syndrom 2017 och 2018, men alla är lika välkomna! Läs mer..
Forskare i USA och Europa bedömer att EGCG kan ha dosberoende effekter på ansiktets utveckling vid Trisomi 21. Feldosering medför risker. Det krävs kliniska studier med större grupper, kontrollerad dosering, och samtidig utvärdering av påverkan på kognition, skelett och tillväxt, för att identifiera vilken behandling som på ett säkert sätt kan gynna utvecklingen hos barn med Downs syndrom. Läs mer: Extrakt av grönt te / EGCG och ansiktets utveckling vid Downs syndrom…
Sveriges Regioner har i samverkan tagit fram ett standardiserat vårdförlopp för utredning av kognitiv svikt vid misstänkt demenssjukdom. Personer med Downs syndrom bör, efter en basal utredning inom primärvården som kan utesluta andra orsaker till kognitiv svikt, remitteras till en specialistenhet för utvidgad utredning. Läs mer..
En extra kopia av kromosom 21 med dess specifika gener, liksom en extra kromosom vilken som helst, bidrar båda till ökad cell-stress. Cell-stressen påverkar utveckling, kognition, hälsa och åldrande. Det är visat i studier på celler med Trisomi 21 och på DS-möss att flera ämnen och mediciner kan minska cell-stressen. Mer forskning och kliniska studier för personer med Downs syndrom behövs. Läs mer..
Det europeiska forskningsprojektet GO-DS21 undersöker orsaker till fetma och intellektuell funktionsnedsättning hos personer med Downs syndrom. Projektet undersöker både hur genetiska faktorer och livsstilsfaktorer bidrar till sjukdomsutveckling. Projektet ska leda till tidigare diagnos, prognos och behandling, och etablera nya rekommendationer och behandlingar. Projektet pågår 2020-2024. Läs mer om GO-DS21……
